Mutaciones

ALBINISMO

El albinismo es una condición genética en la que hay una ausencia congénita de pigmentación (melanina) de ojos, piel y pelo en los seres humanos y en otros animales causado por una mutación en los genes. En cambio en los individuos no-albinos, los melanocitos transforman el aminoácido tirosina en la sustancia conocida como melanina. La melanina se distribuye por todo el cuerpo dando color y protección a la piel, el cabello y el iris del ojo.

Existen 2 tipos de albinismo:

·         Albinismo ocular (OA): este tipo de albinismo solo se ve reflejado en los ojos ya que el iris carece de pigmento (melanina). Existen dos patrones de herencia en el OA

-       OA autosomico recesivo: ocurre con la misma frecuencia en hombres y mujeres. Se dice que es recesivo ya que es necesario que los dos alelos lleven el gen mutado y se verá reflejado en la segunda generación.

-       OA relacionado con el cromosoma X: la madre es portadora del gen y solo lo transmite a sus hijos varones.

·         Albinismo oculocutaneo (OCA): este tipo de albinismo es la falta de pigmento en piel, ojos (iris) y cabello, por lo tanto es la falta total de pigmentación. Su patrón de herencia también es autosomico recesivo por lo tanto los dos padres deben portar el gen mutado. Existen dos tipo de OCA:

-       Tipo 1: abarca la falta total de pigmento.

-       Tipo 2: tiene diferentes cantidades de pigmentación.

El albinismo puede indicar la presencia de otras condiciones raras como:

-       Síndrome de Hermanksy-Pudlac: defecto en las plaquetas lo que genera una susceptibilidad a sangrado y moretones.

-       Síndrome de Chediak- Higashi: relacionado con problemas en los glóbulos blancos generando susceptibilidad a infecciones bacterianas.

-       Síndrome de Waandenberg: mechón de pelo que carece de pigmento.

-       Esclerosis tuberosa: áreas pequeñas de la piel sin pigmento.

SINTOMAS

Muchas formas de albinismo están asociadas con los siguientes síntomas:

• Ojos bizcos (estrabismo)
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• Sensibilidad a la luz (fotofobia)
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• Movimientos oculares rápidos (nistagmo)
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• Problemas de visión o ceguera funcional

PRONOSTICO

El albinismo generalmente no afecta la expectativa de vida de una persona; sin embargo, el síndrome de Hermansky-Pudlak la puede acortar debido a enfermedad pulmonar o problemas de sangrado.

Las personas con albinismo pueden estar limitadas en sus actividades debido a que no pueden tolerar el sol.

GRUPOS DE APOYO

National Organization for Albinism and Hypopigmentation: www.albinism.org

International Albinism Center: http://albinismdb.med.umn.edu

Hermansky-Pudlak Syndrome Network: www.hpsnetwork.org