Mutaciones
ALBINISMO
El albinismo es una condición genética en la que hay una
ausencia congénita de pigmentación (melanina) de ojos, piel y pelo en los seres
humanos y en otros animales causado por una mutación en los genes. En cambio en
los individuos no-albinos, los melanocitos transforman el aminoácido tirosina en la sustancia conocida como melanina. La melanina se
distribuye por todo el cuerpo dando color
y protección a la piel, el cabello y el iris del ojo.
Existen 2 tipos de albinismo:
·
Albinismo ocular
(OA): este tipo de albinismo solo se ve reflejado en los ojos ya
que el iris carece de pigmento (melanina). Existen dos patrones de herencia en
el OA
-
OA autosomico recesivo: ocurre con la misma
frecuencia en hombres y mujeres. Se dice que es recesivo ya que es necesario
que los dos alelos lleven el gen mutado y se verá reflejado en la segunda
generación.
-
OA relacionado con el cromosoma X: la madre es
portadora del gen y solo lo transmite a sus hijos varones.
·
Albinismo
oculocutaneo (OCA): este tipo de albinismo es la falta de pigmento en
piel, ojos (iris) y cabello, por lo tanto es la falta total de pigmentación. Su
patrón de herencia también es autosomico recesivo por lo tanto los dos padres
deben portar el gen mutado. Existen dos tipo de OCA:
-
Tipo 1: abarca la falta total de pigmento.
-
Tipo 2: tiene diferentes cantidades de
pigmentación.
El albinismo puede indicar la presencia de otras condiciones
raras como:
-
Síndrome de
Hermanksy-Pudlac: defecto en las plaquetas lo que genera una
susceptibilidad a sangrado y moretones.
-
Síndrome de
Chediak- Higashi: relacionado con problemas en los glóbulos
blancos generando susceptibilidad a infecciones bacterianas.
-
Síndrome de
Waandenberg: mechón de pelo que carece de pigmento.
-
Esclerosis
tuberosa: áreas pequeñas de la piel sin pigmento.
SINTOMAS
Muchas formas de albinismo están asociadas con los
siguientes síntomas:
- Ojos bizcos (estrabismo)
- Sensibilidad a la luz (fotofobia)
- Movimientos oculares rápidos (nistagmo)
- Problemas de visión o ceguera funcional
PRONOSTICO
El albinismo generalmente no
afecta la expectativa de vida de una persona; sin embargo, el síndrome de
Hermansky-Pudlak la puede acortar debido a enfermedad pulmonar o problemas de
sangrado.
Las personas con albinismo
pueden estar limitadas en sus actividades debido a que no pueden tolerar el
sol.
GRUPOS DE APOYO
National Organization for Albinism and Hypopigmentation: www.albinism.org
International Albinism Center: http://albinismdb.med.umn.edu
Hermansky-Pudlak Syndrome Network: www.hpsnetwork.org